Klinefelter Syndrome and its variants present in patients from the INRLGII referred to the Genetics Department during the period 2013–2025

Abstract

Introducción.

El  Síndrome  de Klinefelter (SK), se caracteriza por la presencia de un cromosoma sexual adicional (XXY) en individuos masculinos, en los que se observa talla alta, hipogonadismo, azoospermia, distribución ginecoide de la grasa corporal, entre otras. El SK tiene una frecuencia de 1:500 en varones, sin embargo, existen variantes poco frecuentes, tales como 48,XXYY 1:17,000, 48,XXXY 1:50,000 y 49,XXXXY 1:100,000. La presencia de cromosomas X adicionales, incrementa las alteraciones de la capacidad intelectual.

Objetivo.

Reportar los datos clínicos observados en cuatro pacientes con SK y sus variantes que asisten al INR

Material y Método.

Se realizó cariotipo en sangre periférica (SP) por la técnica habitual para el cultivo de linfocitos, se analizaron    25 metafases con bandas GTG, el complemento cromosómico se reportó de acuerdo al ISCN vigente al momento del estudio. Se obtuvo de los padres la autorización para llevar a cabo el estudio a través de la carta de consentimiento informado.

Resultados

Paciente 1.- Obtenido a término por parto vaginal, de padres jóvenes no consanguineos, madre sin datos importantes, padre con alcoholismo, consumo de estupefacientes y lagunas mentales. Llega al instituto por RGD y problemas de lenguaje, alteraciones en extremidades, limitación a la pronosupinación de antebrazos de manera bilateral. Cariotipo: 48,XXXY

Paciente 2: Producto de segunda gesta obtenido por parto vaginal, padres sanos y jóvenes, consanguinidad negada, cráneo dolicocéfalo, frente estrecha, cejas horizontales pseudosinofris, ojos con halo azul grisáceo alrededor del iris, nariz puente ancho y deprimido, mordida clase III, extremidades superiores con limitación a la pronusupinación y cubitus varo bilateral, retraso mental con CI 53. Cariotipo: 48,XXXY

Paciente 3:  Producto de G2, padres sanos, consanguinidad negada, sin complicaciones, ictericia a los 3 días de vida, retraso en hitos del lenguaje, hipoacusia y disminución en la agudeza visual a los 5 años; toxicomanías positivas a alcohol y solventes, conductas autolesivas, coloboma, opacidad cornea izquierda, prognatismo, genitales fenotipo masculino Tanner 4, no se palpan testículos en bolsa escrotal, pene 6.5 (p<10). Discapacidad intelectual y microsomia hemifacal. Cariotipo: mos 47,XXY[87]/46,XY[13]

Paciente 4: producto de G1, obtenido por vía abdominal por embarazo gemelar, padres sanos, ictericia primeros días, hospitalizado por prematurez, cardiopatía, retraso en el lenguaje, RGD, escoliosis levoconvexa, sinostosis radio ulnar bilateral, antecedentes de PCA, pene 4.9 cm (p 10-25) testículos en bolsa escrotal, Tanner 1, astigmatismo hipermetrópico. Cariotipo: 48,XXYY

Conclusiones.

Los pacientes con SK y sus variantes presentan como una de sus características notables   alteraciones del desarrollo del lenguaje. Los pacientes estudiados en el INR presentan varias de las características documentadas, su manejo clínico es multidisciplinario, a lo largo de la vida, terapia para los trastornos de lenguaje, tratamiento hormonal y psicológico a lo largo de la vida.