Reporte de un caso de síndrome de Alpers-Huttenlocher asociado a una variante patogénica heterocigota en POLG
DOI:
https://doi.org/10.35366/107511Palabras clave:
Síndrome de Alpers-Huttenloche, síndrome hepatocerebral, síndrome por depleción de ADN mitocondrial, POLG, regresión del desarrollo psicomotorResumen
Introducción: el síndrome de Alpers-Huttenlocher (SAH) es una condición de herencia autosómica recesiva asociada a POLG, se caracteriza por la tríada clásica de epilepsia refractaria a tratamiento con componente focal, regresión del desarrollo psicomotor y hepatopatía. Presentamos un caso clínico de una probando mexicana con características de SAH. Caso clínico: se trata de un paciente femenino de seis años y seis meses de edad con desarrollo psicomotor adecuado hasta los cuatro años, después se observa aparente pérdida de fuerza en miembros inferiores de inicio insidioso y presencia de dolor, así como movimientos mioclónicos en ambas extremidades, después se presenta deterioro cognitivo, presenta disartria flácida, adecuado control de cuello, no presenta control de tronco, deformación en equino de ambos pies. Electroencefalograma con múltiples descargas epilépticas, bilirrubina directa 1.69 mg/dL, ácido láctico sérico 20 mg/dL, imagen de resonancia magnética sin alteraciones, tamiz metabólico ampliado normal. Se reporta la presencia de una variante en POLG (c.1433 + 1G > A) en estado heterocigoto considerada patogénica. Conclusión: clínicamente presenta características de SAH, a pesar de presentar sólo una variante patogénica en POLG, no es posible descartar la presencia de variantes no evidenciables por la metodología usada. Hasta donde tenemos conocimiento, es el primer reporte de síndrome de Alpers en un individuo mexicano.
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