Hallazgo de «mosaicismo dinámico» en una paciente femenina con cromosoma 18 en anillo
Palabras clave:
Cromosoma 18 en anillo,, mosaico cromosoma 18 en anillo, dismorfismos, retraso mentalResumen
El cromosoma 18 en anillo [r(18)] es un rearreglo de tipo estructural que se forma cuando
ambos extremos de los brazos del cromosoma se rompen y los segmentos distales se fusionan
formando un anillo. Los pacientes con [r(18)] pueden mostrar características del síndrome de
deleción 18q o deleción 18p, dependiendo del tamaño de las regiones deletadas. Por tanto,
el fenotipo dependerá del tamaño del cromosoma en anillo. En este trabajo se presenta el
análisis clínico y el estudio citogenético de una paciente con mosaicismo dinámico de un
cromosoma 18 en anillo.
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