Diagnóstico diferencial de enfermedades de la motoneurona: caso clínico de atrofia bulbo espinal ligada al X
Palabras clave:
Atrofia muscular bulbo espinal ligada al X, enfermedades de la motoneurona, diagnóstico diferencial, atrofia muscular espinal, esclerosis lateral amiotróficaResumen
La atrofia muscular bulbo espinal es una rara entidad nosológica con patrón de herencia ligada
al X, siendo el gen que codifica para el receptor de andrógeno el único descrito que produce
el fenotipo en cuestión. Se caracteriza por una degeneración lenta y progresiva de las neuronas
de los núcleos motores de nervios craneales bulbares así como de médula espinal, lo que le
confiere las manifestaciones propias de neurona motora inferior. Los primeros síntomas están
relacionados con hipersensibilidad a los andrógenos, siendo la ginecomastia el signo clínico
más relevante. En este trabajo se presenta un caso clínico de atrofia bulbo espinal en el que
se aportan características de su aparición clínica y observaciones neurológicas. El objetivo
de este artículo es ejemplificar un protocolo diagnóstico de pacientes con enfermedades de
la motoneurona, en el que lo más importante es reconocer el diagnóstico sindromático y
topográfico, a partir del cual se establecen los diagnósticos diferenciales a estudiar, partiendo
de las entidades más frecuentes que expliquen razonablemente los síntomas del paciente.
##plugins.generic.pfl.publicationFactsTitle##
##plugins.generic.pfl.reviewerProfiles## N/D
##plugins.generic.pfl.authorStatements##
Indexado: {$indexList}
-
##plugins.generic.pfl.indexedList##
- ##plugins.generic.pfl.editorAndBoard##
- ##plugins.generic.pfl.profiles##
- ##plugins.generic.pfl.academicSociety##
- N/D
Para obtener más información sobre un dato, haga clic
##plugins.generic.pfl.maintainedByPKP##
Citas
Wood-Allum C, Shaw PJ. Motor neurone disease: a
practical update on diagnosis and management. Clinical
Medicine. 2010; 10 (3): 252-258.
La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE,
Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature.
; 352: 77-79.
Kuhlenbäumer G, Kress W, Ringelstein EB, Stögbauer
F. Thirty-seven CAG repeats in the androgen receptor
gene in two healthy individuals. J Neurol. 2001; 248:
-26.
Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K,
Katsuno M et al. Natural history of spinal and bulbar
muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese
patients. Brain. 2006; 129: 1446-1455.
Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean
A, Chen C et al. Clinical features of spinal and bulbar
muscular atrophy. Brain. 2009; 132: 3242-3251.
Nagashima T, Seko K, Hirose K, Mannen T, Yoshimura
S, Arima R et al. Familial bulbo-spinal muscular atrophy
associated with testicular atrophy and sensory neu-
ropathy (Kennedy-Alter-Sung syndrome). Autopsy case
report of two brothers. J Neurol Sci. 1988; 87: 141-152.
Sobue G, Matsuoka Y, Mukai E, Takayanagi T, Sobue
I, Hashizume Y. Spinal and cranial motor nerve roots
in amyotrophic lateral sclerosis and X-linked reces-
sive bulbospinal muscular atrophy: morphometric and
teased-fiber study. Acta Neuropathol. 1981; 55: 227-
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
© Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra under a Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) license which allows to reproduce and modify the content if appropiate recognition to the original source is given.
