Reporte de un caso de síndrome de Escobar
Palabras clave:
Escobar, pterigium, múltiple, receptor, acetilcolinaResumen
El síndrome de pterigium múltiple no letal o variedad tipo Escobar se caracteriza por presentar múltiples pterigia y contracturas congénitas; por estos hallazgos se considera un subtipo de artrogriposis múltiple congénita. Por lo general el patrón de herencia es automático recesivo; sin embargo, se han reportado pocos casos autosómicos dominantes y también muestra una expresividad variable entre los afectados. Se asocia a mutaciones en el gen CHRNG localizado en el locus 2q37.1. Este artículo presenta el caso de un paciente mexicano con diagnóstico clínico de síndrome de Escobar, con las siguientes manifestaciones: múltiples pterigia, artrogriposis, dismorfias faciales, talla baja y fusiones vertebrales, que son características de esta enfermedad. El individuo cuenta con datos suficientes para establecer el diagnóstico clínico de síndrome de Escobar; sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible realizar la confirmación del diagnóstico mediante estudios moleculares. El objetivo de este trabajo es contribuir con el conocimiento de una entidad clínica de baja frecuencia que necesita un abordaje multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento a fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos.
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