Association of prothrombotic and proinflammatory states with cases of Mexican patients with Legg-Calve-Perthes disease.

Abstract

Introducción.

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (ECLP) es una osteocondrosis avascular poco frecuente de la epífisis femoral proximal y se presenta típicamente durante la fase de crecimiento infantil. Es una enfermedad compleja de origen desconocido, lo cual se considera la principal dificultad en su estudio. Se han propuesto diversas teorías sobre su etiología; sin embargo, no se ha llegado a un consenso sobre su origen.

Objetivo.

Evaluar Factores de Coagulación (FC), homocisteína (Hcy) polimorfismos protrombóticos:

FVLG1691A rs6025, FVIII rs5987061, FIX rs6048, PAI-1 rs1799889, PT G20210A rs1799963, MTHFR C677T rs1801133, CBS T833C rs115742905; Proinflamatorios: eNOS rs1799983, rs2070744, IL23R rs1569922, rs7518660, rs7539625, TNFα rs1800629; Implicados en el metabolismo óseo as variantes en genes: RANK rs3018362, rs12585014

OPG rs2073618, IL-6 rs1800795, rs1800796, COL1A1G1997T rs1107946, C1663T rs2412298, G1245T rs1800012, T7749C rs2586498, COL2A1 G2306A rs121912891, COL2A1 G3665A rs387106558, y su relación con la LCPD.

Metodología.

Se extrajo una muestra de sangre de cada participante del estudio. Se determinaron el hemograma completo, los tiempos y FCs, las y la Hcy mediante un método coagulométrico. Se obtuvo ADN y se genotipó mediante PCR en tiempo real con sondas TaqMan. Las variables se describieron como media y desviación estándar o porcentajes. Las distribuciones genotípicas y alélicas se analizaron mediante análisis comparativo, el equilibrio de Hardy-Weinberg y OR.

Resultados.

Este estudio incluyó a 46 niños: 23 con LCPD (casos) y 23 sin ella (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de protrombina (TP), la actividad de los FV, FVIII, FIX y la Hcy; estos valores sugieren la presencia de estados de hipercoagulabilidad en los pacientes, que pueden causar eventos trombóticos. Por otro lado, también se encontraron diferencias significativas en la relación neutrófilos-linfocitos y el índice de inmunoinflamación sistémica, mostrando estados de inflamación importantes en el grupo de pacientes. Además, se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los polimorfismos: MTHFR rs1801133, IL23R rs1569922, IL-6 rs1800795 y OPG rs2073618, que indican una predisposición a presentar estados protrombóticos y proinflamatorios, relacionados con alteraciones del metabolismo óseo.

Conclusiones. Nuestros resultados muestran una mayor actividad hemostática e inflamación en el grupo de pacientes incluidos en este estudio, lo que respalda diversas teorías propuestas previamente. Por lo tanto, creemos que la LCPD es una enfermedad multifactorial en la que factores hemostáticos, inflamatorios y genéticos desempeñan un papel central y desencadenante.