Un vistazo a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Palabras clave:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías periféricas, diagnóstico molecular, asesoramiento genéticoResumen
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el nombre común para un grupo de neuro-
patías periféricas hereditarias, que comparten como rasgo distintivo la afectación del sistema
nervioso periférico. La CMT ocupa un lugar preponderante dentro de las neuropatías periféricas,
siendo la más frecuente a nivel mundial con una prevalencia estimada de una por cada 2,500
personas. El modo de transmisión de la CMT puede ser por herencia autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, dependiendo del subtipo. La clasificación de
los diferentes tipos de CMT se realiza con base en criterios clínicos, electrofisiológicos, anato-
mopatológicos y genéticos. Todos estos tipos exhiben una gran variabilidad clínica y heteroge-
neidad genética. Gracias al avance de las técnicas de biología molecular se ha incrementado
el conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y hasta el momento se han descrito
más de 30 genes y loci génicos asociados a los distintos subtipos de CMT. Debido al carácter
hereditario de esta enfermedad, el diagnóstico correcto es de una importancia central para que
los pacientes reciban un asesoramiento genético adecuado. De igual manera, se espera que la
generación de modelos animales que reproduzcan las características clínicas y genéticas de la
CMT, contribuyan en un futuro cercano al desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de
esta enfermedad, la cual actualmente no tiene cura.
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