“Musculoskeletal Impact of Lamellar Ichthyosis: How Does the TGM1 (c.1054C>G [p.Pro352Ala]) Mutation Affect the Population of the High Mountains Region in Veracruz?”

Abstract

Introducción: La ictiosis laminar (IL) es una forma de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) que se caracteriza por una alteración severa del estrato córneo de la piel que compromete su función como barrera cutánea. Se produce por mutaciones en genes involucrados en procesos celulares como la biosíntesis de lípidos, adhesión, descamación y reparación del DNA. La prevalencia global de ICAR es baja; sin embargo, nuestro grupo de investigación descubrió una mutación homocigótica (c.1054C>G [p.Pro352Ala]) en el exón 7 del gen TGM1 que causa un fenotipo de IL en un gran número de pacientes pertenecientes a comunidades indígenas del Estado de Veracruz, México. Documentamos la incidencia más alta de IL a nivel mundial, estimando que la prevalencia en esta región es de 1:1,348, representando el valor más alto en la actualidad.  

Iniciamos un estudio multidisciplinario que incluye diferentes aspectos clínicos y moleculares, con la finalidad de profundizar en las alteraciones cutáneas que pueden tener consecuencias negativas para la movilidad y la funcionalidad de las extremidades de los pacientes, especialmente en las zonas de mayor movilidad articulares (como muñecas, manos, pies y dedos), las cuales son fundamentales para el desempeño de las actividades de la vida diaria, autonomía personal, integración laboral y social.

Objetivos: Describir las alteraciones clínicas secundarias en la movilidad de las extremidades superiores y su repercusión en la función en los pacientes con IL con mutación en el gen TGM1.

Metodología: Diseñamos un estudio observacional, transversal y descriptivo en un grupo de pacientes con diagnóstico clínico y genético de ICAR de la región de las altas montañas del estado de Veracruz con mutación homocigota en el gen TGM1 (c.1054C>G [p.Pro352Ala]). Se decidió incluir a todos los pacientes disponibles de las comunidades de Acultzingo, Nogales y Soledad Atzompa localizadas en el estado de Veracruz, en el periodo comprendido entre enero y diciembre del 2024.

La valoración consistió en la elaboración de una historia clínica, exploración física, medición de los rangos de movilidad de cuello y extremidades superiores, con la aplicación de los cuestionarios Quick Dash y WHODAS 2.0.

Resultados: Se estudiaron 49 pacientes con edad promedio de 17.86 años (rango de 1 a 48 años), con un total de 25 hombres (51%) y 24 mujeres (49%). Observamos la presencia mayoritaria de deficiencias leves a moderadas en los rangos de movilidad para cuello, hombro y dedos, así como alteraciones anatómicas como desviaciones del quinto dedo y anillos fibrosos en más del 90% de los pacientes. De acuerdo con nuestros cuestionarios, los pacientes se percibieron con discapacidad y deficiencia funcional con una severidad moderada.  

Conclusiones: Las alteraciones musculoesqueléticas causadas por la ICAR limitan el buen desarrollo de las actividades de la vida diaria de los pacientes y disminuyen su calidad de vida.