Asociación de los polimorfismos rs10410996, rs6677604 del gen CFH, rs10490924 del gen ARMS2 y rs11200638 del gen HTRA1 con hallazgos clínico-tomográficos en la degeneración macular neovascular relacionada con la edad

Resumen

Introducción

Hoy en día la primera línea de tratamiento para la DMRE neovascular es la terapia antiangiogénica. Recientemente se ha recurrido a la inmunoterapia y se han desarrollado fármacos anti-Factor de Crecimiento Vascular Endotelial (VEGF) para el tratamiento de esta enfermedad, que han demostrado ser más costo-efectivos y han disminuido los efectos adversos.

La presente propuesta plantea desarrollar nuevas formas de diagnóstico y prevención de la enfermedad a través de la información propia del individuo, abriendo el camino a una medicina personalizada y de precisión que mejore las tasas de respuesta al tratamiento, así como a disminuir las prevalencias de DMRE y reducir los costos y tiempo de tratamiento óptimos.

 Objetivo general

Identificar la asociación de los polimorfismos rs10410996, rs6677604 del gen CFH, rs10490924 del gen ARMS2 y rs11200638 del gen HTRA1 con hallazgos clínico-tomográficos en la Degeneración macular relacionada a la edad neovascular.

Objetivos específicos

1. Caracterizar a los pacientes como respondedor o no respondedor al tratamiento anti-VEGF de acuerdo a los hallazgos clínico- tomográficos
2. Determinar los polimorfismos rs10410996, rs6677604 del gen CFH, rs10490924 del gen ARMS2 y rs11200638 del gen HTRA1
3. Evaluar la asociación de los polimorfismos estudiados con la respuesta al tratamiento

Metodología

• Diseño de estudio

Se realizará un estudio longitudinal de agosto 2024 a enero 2026, con un tipo de muestreo no probabilístico, estos pacientes se están reclutando en el servicio de Oftalmología en el Instituto Nacional de Rehabilitación LGII y que se les diagnostique DMRE neovascular y comiencen tratamiento. Se tomarán datos del expediente clínico y se les aplicará un cuestionario de tabaquismo previamente validado.

• Población del estudio:
  • Criterios de inclusión:

Los criterios de inclusión son: contar con diagnóstico clínico confirmado de DMRE neovascular, sin tratamiento previo (naive) que inicien tratamiento con anti-VEGF, de ambos sexos, de 60 años y más y que acepten participar bajo la firma de un consentimiento informado, que no están recibiendo algún otro tratamiento para DMRE y que no tengan familiares participando en el estudio.

• • Criterios de exclusión:

Abandono del estudio (no acudir a más de 2 citas) y que por razones logísticas o personales del paciente no se tengan datos completos.

• • Criterios de eliminación:

Se excluirán a todos los pacientes que tengan glaucoma, que tengan tratamiento previo de terapia anti-angiogénica ocular.

Se realizará un análisis exploratorio y descriptivo de las variables de estudio. Se utilizará la prueba de Shapiro-Wilk para evaluar la distribución de los datos. Si los datos son paramétricos, se ocupará la prueba de t de student y se presentarán los datos con media y desviación estándar. Si los datos son no paramétricos, se realizará la prueba de U de Mann-Whitney y se presentarán los datos en mediana y rengo intercuartílico (RIC). Se realizará diferencias entre respondedores y no respondedores. Se realizará Curvas operativas del receptor (ROC por sus siglas en inglés) para evaluar la capacidad predictora de las variables de estrés oxidante para predecir si es respondedor o no respondedor. El análisis estadístico se realizará con el paquete estadístico a utilizar es STATA versión 16 software .