Evaluación de la capacidad motora en pacientes con miopatía congénita: aplicación de escalas clínicas, dinamometría y bioimpedancia

Resumen

Introducción

Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, cuyo diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, histopatológicos y genéticos. Se clasifican según las alteraciones histopatológicas como la presencia de cores o minicores (miopatía de cores), núcleos centralizados (miopatía centronuclear o enfermedad de los núcleos centrales), bastones o cuerpos nemalínicos (miopatía nemalínica), así como variantes con inclusiones o cambios inespecíficos. Estas entidades pueden compartir mutaciones en diferentes genes.

Su expresión fenotípica es amplia. Clínicamente suelen presentarse con hipotonía neonatal, debilidad muscular axial y proximal de inicio temprano y retraso en el desarrollo motor. Estas manifestaciones pueden aparecer desde el nacimiento, infancia o adolescencia y en algunas ocasiones en la adultez, con formas que van desde cuadros leves hasta severos.

Objetivo

Evaluar la capacidad motora de pacientes con miopatía congénita atendidos en el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), mediante escalas funcionales Medida de la Función Motora (MFM) y Evaluación ambulatoria NorthStar(NSAA). Adicionalmente, en pacientes mayores de 12 años se realizó medición de fuerza muscular con dinamometría y análisis de composición corporal por bioimpedancia.

Metodología

Se realizó un estudio observacional, transversal y descriptivo en pacientes con diagnóstico confirmado de miopatía congénita mediante clínica, biopsia muscular y/o estudio genético. Se aplicaron dos escalas funcionales: la escala MFM con 20 ítems para menores de 6 años y 32 ítems para 6 a 60 años, ambas evaluando 3 dominios (D1: estación de pie y transferencias, D2: motricidad axial y proximal, D3: motricidad distal), y la escala NSSA aplicada únicamente a pacientes ambulatorios.

En los pacientes mayores de 12 años se implementó la evaluación con dinamometría manual en músculos bilaterales (bíceps, deltoides, pectoral, glúteo medio, cuádriceps y tibial anterior) y análisis de bioimpedancia para estimar la composición corporal, incluyendo masa muscular, masa grasa y porcentaje de agua corporal total. 

Resultados

De los 12 pacientes (4 mujeres y 8 hombres) de 3 a 41 años, en la MFM-20, los puntajes promedio fueron: D1 33.3%, D2 77.08%, D3 66.6%, con un puntaje total de 57.5%. En la MFM-32 se observaron promedios de 41.53% en D1, 77.27% en D2, 82.85% en D3 y un total de 65.82%. En la escala NSSA el promedio fue de 15/34 puntos. La evaluación por bioimpedancia evidenció una reducción significativa en masa muscular e hidratación corporal en los pacientes evaluados. Las mediciones de fuerza mediante dinamometría mostraron una disminución de fuerza en los grupos musculares evaluados.

Conclusiones

La evaluación funcional con las escalas MFM y NSSA permitió cuantificar objetivamente la capacidad motora en pacientes con miopatía congénita, evidenciando una discapacidad de moderada a severa. En mayores de 12 años, la dinamometría confirmó la debilidad muscular, proporcionando datos complementarios para un seguimiento más preciso. La bioimpedancia mostró una reducción significativa de masa muscular e hidratación, reflejando el impacto sistémico de la enfermedad. Estos resultados destacan la importancia de una valoración multidimensional que combine escalas clínicas y pruebas funcionales, contribuyendo a un manejo integral, al seguimiento funcional de los pacientes en su evolución y en un futuro la eficacia de nuevos tratamientos.