Acondroplasia: 10 años de experiencia en el abordaje clínico, manejo y atención multidisciplinaria en el Instituto Nacional de Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra Ibarra»
DOI:
https://doi.org/10.35366/116870Palabras clave:
acondroplasia, displasia ósea, FGFR3, abordaje clínicoResumen
Introducción: la acondroplasia es la displasia esquelética más común a nivel mundial con una incidencia de 1 en 20- 30 mil individuos; se estima que el 80% de los casos son de presentación de novo. La acondroplasia es una enfermedad con una herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas en el gen FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3). Existen múltiples manifestaciones clínicas dentro de las cuales destaca talla baja no proporcionada con acortamiento rizomélico. Material y métodos: se realizó un estudio observacional, retrospectivo, de 42 pacientes con diagnóstico de acondroplasia atendidos en el INRLGII entre los años 2013- 2023. Se registraron las variables: sexo, edad actual, edad al momento del diagnóstico, años de seguimiento.Resultados: se obtuvo el registro de 42 pacientes provenientes de 13 diferentes estados de la República Mexicana, principalmen te de la Ciudad de México (42.8%) y del Estado de México (23.8%). Considerando los 42 pacientes, 52.4% fueron hombres y 47.6% mujeres. Del total de pacientes, sólo el 9.5% fueron diagnosticados prenatalmente. Conclusiones: es fundamental realizar un enfoque multidisciplinario y proactivo para la atención clínica y psicosocial de las personas con acondroplasia y contar con acceso a un genetista para un adecuado asesoramiento.
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