Nivel de conocimientos genéticos en mujeres de familias con DMD y estudiantes universitarios: retos para el asesoramiento genético

Resumen

Introducción

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que afecta predominantemente a varones. Las mujeres portadoras constituyen un grupo clínicamente relevante con riesgo reproductivo y manifestaciones fenotípicas variables, para quienes la alfabetización genética es esencial en la toma de decisiones sobre diagnóstico, planificación familiar y acceso al consejo genético. El nivel de conocimientos genéticos en mujeres de familias con DMD —quienes obtienen información principalmente a través de la experiencia clínica directa— no ha sido descrito sistemáticamente ni comparado con el de estudiantes universitarios, cuyas brechas formativas en genética pueden impactar la calidad de la atención en salud que brindarán como futuros profesionales.

Objetivo

Comparar el nivel de conocimientos de genética entre mujeres de familias con casos confirmados de DMD y estudiantes universitarios de diferentes carreras, mediante un instrumento previamente validado.

Metodología

Estudio transversal comparativo. Se aplicó un cuestionario validado de conocimientos de genética a ocho grupos (n = 242): mujeres de familias con diagnóstico molecular confirmado de DMD reclutadas en ADMO A.C. (n = 29) y estudiantes universitarios de Odontología (n = 80), Nutrición (n = 47), Medicina (n = 30), Terapia Física (n = 21), Ingeniería Agropecuaria (n = 14), Comercio Internacional (n = 12) y Enfermería (n = 9). El instrumento evalúa conocimientos genéticos básicos, patrones de herencia y genética de enfermedades. El análisis estadístico incluyó estadística descriptiva, prueba de Kruskal-Wallis y prueba U de Mann-Whitney para comparación por sexo, con nivel de significancia p < 0.05.

Resultados

La mediana de edad osciló entre 18 años (Odontología) y 48 años (mujeres de familias DMD), reflejando la heterogeneidad etaria entre grupos. Las puntuaciones no siguieron distribución normal en la mayoría de los grupos (Shapiro-Wilk, p < 0.05), por lo que se emplearon pruebas no paramétricas. Las medianas de conocimiento genético fueron similares entre grupos (rango: 11–12.5 puntos). El análisis de Kruskal-Wallis no detectó diferencias estadísticamente significativas entre los ocho grupos (χ² = 7.20, gl = 7, p = 0.408). En contraste, la comparación por sexo mediante la U de Mann-Whitney reveló puntuaciones significativamente superiores en hombres respecto a mujeres (U = 4,793; p = 0.005), independientemente del grupo de pertenencia.

Conclusiones

El nivel de conocimientos genéticos fue homogéneo entre mujeres de familias con DMD y estudiantes universitarios de distintas áreas, sin diferencias significativas atribuibles a la carrera o al antecedente familiar. Este hallazgo evidencia que la experiencia directa con una enfermedad genética genera aprendizaje informal equiparable al formal, pero también revela brechas transversales en todos los grupos evaluados. La asociación entre sexo masculino y mejor desempeño representa un hallazgo relevante que debe incorporarse en el diseño de estrategias de educación genética y programas de asesoramiento dirigidos particularmente a mujeres en riesgo de ser portadoras de DMD.