Síndrome de McCune-Albright. Reporte de caso, un reto para el abordaje anestésico neuroaxial y regional.

Resumen

Definición: Trastorno genético raro, no hereditario y esporádico, definido por un patrón de mosaicismo somático derivado de una mutación poscigótica en etapas tempranas de la embriogénesis. Con una prevalencia estimada entre 1:100,000 y 1:1,000,000, la enfermedad se manifiesta clásicamente a través de la tríada de displasia fibrosa (DF) poliostótica, manchas cutáneas hipermelanóticas y endocrinopatías hiperfuncionales. La severidad del fenotipo clínico está intrínsecamente vinculada al momento de la mutación: una alteración más temprana genera una distribución más amplia de células mutadas en los diversos linajes germinales, resultando en mayor afectación multisistémica.

Fisiopatología Molecular y Genética: Causado por mutaciones de ganancia de función en el gen GNAS (cromosoma 20q13.32), que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora. Las variantes patogénicas son mutaciones de sentido erróneo concentradas en dos regiones críticas: Codón p.Arg201 (Exón 8) 95% de los casos y Codón p.Gln227 (Exón 9).

Manifestaciones Clínicas: El Espectro Multidisciplinario: Las manchas hipermelanóticas suelen ser el signo clínico más temprano. Se caracterizan por: -Bordes irregulares: Patrón de "costa de Maine" (bordes dentados). -Distribución de Blaschko: Reflejan la migración celular embrionaria. -Respeto por la línea media: Las lesiones terminan abruptamente en el eje sagital.

Displasia Fibrosa (DF) y Progresión Ósea: La DFsustituye la arquitectura ósea por estroma fibroso y trabéculas inmaduras. Un concepto pronóstico vital es la ventana de progresión: la mayoría de las lesiones esqueléticas clínicamente significativas aparecen antes de los 5 años, se consolidan hacia los 10 años y es excepcional que aparezcan nuevas lesiones después de los 15 años.

Complicaciones: Dolor óseo crónico, fracturas patológicas y deformidades como el "cayado de pastor" femoral. En la región craneofacial, la expansión ósea puede comprometer los canales ópticos y auditivos, especialmente si coexiste exceso de Hormona de Crecimiento (GH).

Diagnóstico: Clínicamente requiere de al menos dos características típicas. Ante una lesión solitaria de displasia fibrosa, la confirmación molecular es imperativa.

Presentación de caso:

Paciente femenino de 29 años de edad con antecedente de Sx de McCune-Albright + Displasia fibrosa poliostótica + Osteoporosis + Hipotiroidismo primario. Refiere ser atendida desde el nacimiento en INP donde llevó seguimiento y manejo hasta cumplir la mayoría de edad, dando continuidad en el INCMNSZ; entidad que a su vez la refiere al INR para valoración y seguimiento de funcionalidad, por múltiples lesiones líticas bien definidas en cráneo, MTs, pelvis y MPs, particularmente con deformidad severa en ambos fémures y tibia derecha. Por lo que se protocoliza y propuso osteotomía correctora de MPD (Sedación IV + BNA mixto + Bloqueos ciático poplíteo y canal aductor), dando como resultado neuropraxia de tibial derecho por lo que se programa para revisión de dicha osteotomía (Sedación IV + BNA subaracnoideo + Bloqueo ciático transglúteo). Se cuenta con imágenes de Rx, reconstrucción por TAC y de procedimiento quirúrgico.