Miopatía nemalínica asociada a paladar hendido submucoso y cardiopatía: presentación de un caso clínico
Palabras clave:
Miopatía nemalínica, cardiopatía congénita, paladar hendido submucosoResumen
Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares de
origen genético. La miopatía nemalínica es una patología importante que forma parte de este
grupo de enfermedades; su incidencia es de 1 en 50,000 recién nacidos vivos. Dependiendo
del grado de debilidad muscular, gravedad y edad de inicio se clasifican en seis subtipos. Las
principales características clínicas son hipotonía o debilidad generalizada en músculos faciales,
axiales y región proximal de extremidades; sin embargo, la presencia de cardiopatía es rara.
En este estudio se presenta el caso clínico de un paciente sin antecedentes heredofamiliares ni
neuromusculares de importancia con diagnóstico de miopatía nemalínica asociada a paladar
hendido submucoso y cardiopatía.
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