Impacto de vosoritida sobre el crecimiento en pacientes pediátricos con acondroplasia e hipocondroplasia (uso off-label): experiencia de dos centros de referencia mexicanos

Autores/as

  • MICHELLE GIOVANNA SANTOYO SUÁREZ Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad Autónoma de Nuevo Léon https://orcid.org/0000-0001-5957-6475
  • MARIANGELA REYES VILLARREAL Departamento de Oncología, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad A https://orcid.org/0009-0005-0077-0333
  • Norma Elena De León Ojeda Centro de Rehabilitacion e Inclusion Teletón de Occidente
  • BEATRIZ ELIZABETH DE LA FUENTE CORTEZ Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad Autónoma de Nuevo Léon https://orcid.org/0000-0002-8330-9710

Resumen

Introducción

Las displasias esqueléticas (DE) asociadas a variantes patogénicas en FGFR3, constituyen trastornos del crecimiento caracterizados por talla baja desproporcionada y alteraciones en osificación endocondral. La acondroplasia representa la DE más frecuente, mientras que la hipocondroplasia suele presentar un fenotipo más leve. El vosoritida es un análogo del péptido natriurético tipo C, actúa como terapia modificadora de la enfermedad al contrarrestar la hiperactivación de la vía FGFR3, incrementando la velocidad de crecimiento (VC) en pacientes con acondroplasia. Sin embargo, existen pocos reportes latinoamericanos sobre la experiencia clínica con este tratamiento y la información disponible sobre su uso en otras DE asociadas a FGFR3, es casi nula.

Objetivo

Describir la evolución del crecimiento en cuatro pacientes con DE tratados con vosoritida en dos centros de referencia mexicanos.

Metodología

Serie retrospectiva de cuatro pacientes con DE tratados con vosoritida. Se analizaron edad de inicio, talla, VC y eventos adversos (EA) durante seguimiento.

 

Resultados

Paciente 1:  Femenina con acondroplasia (FGFR3 c.1138G>A, heterocigoto). Inició vosoritida a los 9 años 4 meses. La talla aumentó de 101 cm al inicio del tratamiento a 111 cm tras 19 meses de seguimiento (+9cm). La VC pretratamiento fue 3.75 cm/año, incrementando a 6.32 cm/año postratamiento, representando un incremento del 65.8%. Se documentó dolor en sitio de aplicación como EA leve.

Paciente 2: Masculino con acondroplasia (FGFR3 c.1138G>A, heterocigoto). Inició vosoritida a los 9 años 8 meses de edad. La VC estimada pasó de 1.7 cm/año en el periodo pretratamiento a 2.7 cm/año posterior al inicio de vosoritida, representando un incremento del ∼58%. Se documentó dolor en sitio de aplicación como EA leve.

Paciente 3: Masculino con acondroplasia (FGFR3 c.1138G>A, heterocigoto). Inició vosoritida a los 6 años 11 meses. Durante 12 meses de seguimiento, la talla aumentó de 84 a 92 cm, con una ganancia total de 8 cm y una velocidad de crecimiento estimada de 8.0 cm/año. Como EA se reportó hipertricosis en extremidades, con remisión espontánea.

Paciente 4: Masculino con hipocondroplasia (FGFR3 c.1620C>G, heterocigoto). Inició vosoritida a los 11 años 5 meses de edad (off-label). La talla aumentó de ∼112.7 cm al inicio del tratamiento a 120 cm a su último seguimiento (∼+7.2 cm). La VC estimada aumentó de 3.8 cm/año en el periodo pretratamiento a 5.0 cm/año durante 17.3 meses de seguimiento posterior, representando un incremento del ∼32%. Se documentó dolor en sitio de aplicación como EA leve.

Conclusiones

En esta serie, el tratamiento con vosoritida se asoció con incremento de la VC y adecuada tolerancia. Estos hallazgos son consistentes con lo reportado en estudios clínicos internacionales y respaldan su utilidad como terapia modificadora de la enfermedad en pacientes con acondroplasia e hipocondroplasia.

 

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Editora: 
Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra

Biografía del autor/a

MICHELLE GIOVANNA SANTOYO SUÁREZ, Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad Autónoma de Nuevo Léon

La Dra. Michelle Giovanna Santoyo Suárez es una médica, investigadora mexicana especializada en biología molecular, genética humana y medicina traslacional. Actualmente cursa la Especialidad en Genética Médica en el Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” de la Universidad Autónoma de Nuevo León, donde combina la atención clínica de pacientes con enfermedades genéticas con actividades de investigación científica.

Formación Académica

Médico Cirujano (MD): Cursó sus estudios de medicina en la Universidad Autónoma de Coahuila (UAdeC), de donde egresó en el año 2021 con Mención Honorífica.

Maestría en Ciencias: Obtuvo el grado de Maestra en Ciencias con orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética por la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL) en julio de 2023 obteniendo el premio de estudiante destacado de posgrado. Su trabajo de tesis se enfocó en el estudio de los factores de transcripción Krüppel-like (KLFs) y su participación en la remodelación cardíaca e hipertrofia inducida experimentalmente en modelos murinos.

Especialidad Médica: Actualmente realiza la Especialidad en Genética Médica en la Facultad de Medicina y Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León.

Trayectoria Profesional y Académica

Entre 2024 y 2026 participó como profesora en el Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular de la Facultad de Medicina de la UANL, colaborando en la enseñanza de Bioquímica y Biología Molecular a estudiantes de licenciatura en Médico Cirujano y Partero, así como en actividades de apoyo académico para estudiantes de posgrado y médicos residentes.

Cuenta con el nombramiento de Investigadora Nacional Nivel Candidato del Sistema Nacional de Investigadoras e Investigadores (SNII) otorgado por la Secretaría de Ciencia, Humanidades, Tecnología e Innovación (SECIHTI).

Líneas de Investigación y Publicaciones

Su producción científica se ha desarrollado principalmente en las siguientes áreas:

Biología Molecular Cardiovascular: Investigación de los factores de transcripción Krüppel-like (KLFs) y su participación en procesos de remodelación cardíaca, hipertrofia, fibrosis y enfermedad cardiovascular. Ha participado en publicaciones relacionadas con el papel de los KLFs en enfermedades cardiovasculares y mecanismos moleculares de daño cardiaco.

COVID-19 y Enfermedad Cardiovascular: Participación en revisiones y trabajos científicos enfocados en la interacción entre la infección por SARS-CoV-2 y el sistema cardiovascular, incluyendo mecanismos fisiopatológicos y consecuencias clínicas.

Genética del Huésped y Susceptibilidad a Enfermedades: Estudios relacionados con variantes genéticas humanas y su posible influencia sobre la susceptibilidad o evolución clínica de enfermedades complejas.

Ingeniería de Tejidos y Medicina Regenerativa: Participación en publicaciones relacionadas con biomateriales, hidrogeles, secretoma celular y estrategias aplicadas a la regeneración tisular y la ingeniería de tejido cardíaco.

Su actividad científica se ha caracterizado por integrar herramientas de biología molecular, genética y medicina traslacional para el estudio de mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas en enfermedades humanas.

MARIANGELA REYES VILLARREAL, Departamento de Oncología, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad A

La Dra. Mariangela Reyes Villarreal es una destacada médica, investigadora clínica y académica mexicana, cuya labor se centra de manera primordial en la intersección de la investigación oncológica, la bioética, el bioderecho y la responsabilidad social.

Desarrolla gran parte de su actividad científica y docente en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), estando adscrita a espacios clave como la Facultad de Medicina, el Centro de Investigación Clínica, el Departamento de Ginecología y Obstetricia, y el Servicio de Oncología del Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González".

Formación Académica y Perfil Profesional

  • Médica Cirujana y Partera con formación complementaria de posgrado.
  • Maestra en Ciencias en Investigación Clínica (Master in Science in Clinical Research).
  • Investigadora Clínica y Docente en la Facultad de Medicina de la UANL, donde combina la práctica de la medicina basada en la evidencia con la docencia de pregrado y posgrado.

Líneas de Investigación y Contribuciones

La labor intelectual de la Dra. Reyes Villarreal destaca por abordar la medicina no solo desde una perspectiva molecular o clínica, sino también desde el marco ético, legal y social que protege la integridad de los pacientes.

  1. Bioética y Consentimiento Informado en Oncología

Ha profundizado de manera notable en la validez y optimización del consentimiento informado en los ensayos clínicos de cáncer. Cuestiona los modelos tradicionales y aboga por el uso de la tecnología digital (como herramientas multimedia interactivas) para garantizar que el proceso de consentimiento realmente respete y potencie la autonomía y comprensión real del paciente participante, protegiendo así su integridad científica y humana.

  1. El Enfoque One Health (Una Sola Salud) en Cáncer

Es coautora de trabajos académicos cruciales (colaborando con otros académicos de renombre como la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez y el Dr. Oscar Vidal Gutiérrez) orientados a la implementación del enfoque global One Health en el ecosistema oncológico. A través de esta perspectiva, estudia cómo los factores ambientales, la salud animal y la exposición a carcinógenos interactúan en la etiopatogenia (origen y desarrollo) de las enfermedades oncológicas, promoviendo la prevención de riesgos modificables a nivel global.

  1. Responsabilidad Social Universitaria

Defiende la reestructuración de la investigación de vanguardia bajo principios éticos institucionales. Ha diseñado y expuesto propuestas relativas a un "Modelo de un Centro de Investigación Clínica Universitario Socialmente Responsable", basándose en métricas y datos obtenidos de las dinámicas operativas del Hospital Universitario de la UANL.

Afiliaciones y Publicaciones

Como miembro activo de la comunidad científica iberoamericana, participa de manera constante en foros internacionales de bioética y bioderecho (como el Congreso Iberoamericano en Bioderecho y Derechos Humanos). Sus artículos científicos e intervenciones en capítulos de libros suelen estar indexados en plataformas académicas de prestigio como Dialnet, ResearchGate y las revistas especializadas en bioderecho de la Universidad de Murcia, consolidando su reputación como un puente indispensable entre la ciencia médica oncológica y la justicia ética contemporánea.

Norma Elena De León Ojeda, Centro de Rehabilitacion e Inclusion Teletón de Occidente

La Dra. Norma Elena de León Ojeda es una destacada médica especialista en Genética Clínica y Médica, con una amplia trayectoria en el diagnóstico, asesoramiento y manejo de enfermedades hereditarias, anomalías congénitas y condiciones genéticas complejas. Actualmente ejerce su práctica clínica en Guadalajara, Jalisco (México).

A continuación se detallan los aspectos clave de su perfil profesional y académico:

Formación Académica

  • Médico General: Graduada del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, Cuba (1988–1994).
  • Especialidad en Genética Clínica: Realizada en la misma institución en La Habana (1994–1999).
  • Maestría en Ciencias en Bioética: Titulada por la Universidad Católica de Valencia, España (2008–2009).
  • Certificación Profesional: Cuenta con la certificación como especialista vigente ante el Consejo Mexicano de Genética (CMG).

Experiencia Profesional y Docencia

La Dra. de León Ojeda combina una sólida experiencia hospitalaria con la docencia de pregrado y posgrado:

  • Práctica Clínica Actual: Se desempeña en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Teletón de Occidente en Guadalajara, brindando atención integral a pacientes pediátricos y adultos, así como asesoramiento genético.
  • Trayectoria Hospitalaria Previa: Laboró en el prestigiado Hospital Pediátrico Universitario "William Soler" en La Habana, Cuba (2000–2017).
  • Docencia: Impartió clases de pregrado y posgrado en el Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana y en el Centro Nacional de Genética. Asimismo, fungió como Profesor Adjunto del Centro de Bioética "Juan Pablo II" en La Habana (2009–2017).
  • Asociaciones: Es miembro activo de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

Áreas de Especialización y Enfoque Clínico

Su práctica médica se enfoca principalmente en la detección oportuna y el seguimiento multidisciplinario de afecciones como:

  • Síndrome de Ehlers-Danlos y trastornos del tejido conectivo asociados.
  • Defectos congénitos y malformaciones: Trastornos del desarrollo motor, del lenguaje, intelectual, o alteraciones del crecimiento físico (alta/baja talla).
  • Síndromes cromosómicos comunes y raros: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Kabuki, entre otros.
  • Enfermedades neuromusculares y metabólicas: Distrofias musculares, displasias óseas y enfermedades lisosomales.
  • Asesoría Genética: Orientación a parejas orientada a minimizar riesgos de defectos hereditarios en futuras gestaciones.

Publicaciones, Premios y Distinciones

A lo largo de su carrera ha contribuido a la literatura médica y participado en proyectos de gran impacto social:

  • Condecoración "Manuela Espejo" (República del Ecuador, 2009): Otorgada por su participación activa en el estudio biopsicosocial y clínico de personas con discapacidad en dicho país.
  • Premio Anual de Salud (2017): Recibido en calidad de coautora del libro Reumatología Pediátrica.
  • Publicaciones destacadas: Ha publicado trabajos enfocados en la evaluación del diagnóstico prenatal ultrasonográfico para malformaciones cardiovasculares, la calidad de vida de los cuidadores de niños con cardiopatías congénitas, y reflexiones éticas en la toma de decisiones clínicas ante la discapacidad intelectual.

BEATRIZ ELIZABETH DE LA FUENTE CORTEZ, Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Universidad Autónoma de Nuevo Léon

La Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez es una destacada médica genetista mexicana, reconocida por su trayectoria clínica, docente y de investigación en el campo de las enfermedades raras, la dismorfología y la bioética, con una fuerte vinculación institucional en el norte de México.

A continuación se detallan los aspectos clave de su biografía y trayectoria profesional:

Formación Académica

Su formación combina la práctica médica especializada con una sólida base científica y una rigurosa preparación en el ámbito humanístico y bioético:

  • Médico Cirujano y Partero: Egresada de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL) en 1989.
  • Especialidad en Genética Médica: Realizada en el Hospital General de México (SSA) a través de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), concluyendo en 1995.
  • Maestría en Ciencias con Especialidad en Genética: Impartida por la Facultad de Ciencias Biológicas de la UANL (2004).
  • Doctorado en Bioética: Obtenido en el Instituto de Investigaciones en Bioética en 2014.

Trayectoria Profesional y Posición Actual

La mayor parte de su carrera clínica e institucional se ha desarrollado en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL y en el Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González" en Monterrey.

  • Práctica Clínica y Académica: Se desempeña como médica adscrita y profesora. Imparte clases tanto en pregrado (cursos de Genética y Medicina Genómica) como en posgrado, formando a las nuevas generaciones de residentes de la especialidad en Genética Médica.
  • Medicina Asistencial: Con casi tres décadas de experiencia clínica, se ha enfocado de manera activa en la atención de pacientes con condiciones genéticas complejas, siendo una voz comprometida en el ecosistema del diagnóstico oportuno y el tratamiento de las enfermedades raras.
  • Genética Forense: Se desempeña como perito en pruebas de paternidad e identificación mediante ADN.

Áreas de Interés Clínico y de Investigación

Sus principales líneas de trabajo abordan tanto la genética pediátrica clásica como la resolución de dilemas diagnósticos y éticos:

  • Dismorfología pediátrica y estudio de defectos congénitos.
  • Discapacidad intelectual y trastornos del neurodesarrollo de origen genético.
  • Enfermedades cromosómicas y citogenética aplicada a pérdidas gestacionales recurrentes o infertilidad.
  • Errores innatos del metabolismo y gestión del acceso a terapias de reemplazo enzimático u otros tratamientos de vanguardia.

Cargos, Certificaciones y Liderazgo Gremial

La Dra. De la Fuente Cortez ha mantenido una participación muy activa en diversos organismos colegiados de su especialidad a nivel nacional y latinoamericano:

  • Consejo Mexicano de Genética Humana: Certificada por este órgano, del cual fungió como Vocal (2011-2014) y posteriormente como Vicepresidenta (periodo 2014-2017).
  • Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH): Miembro activo desde 1995 y Vocal de la Región Norte en distintas gestiones.
  • Asociación de Médicas de Nuevo León: Presidenta de la organización durante el periodo 2007-2009.
  • Sociedad Latinoamericana de Genética Forense (SLAGF): Nombrada delegada representante por México ante este organismo internacional a partir del año 2010.

Publicado

2026-11-03

Cómo citar

1.
SANTOYO SUÁREZ MG, REYES VILLARREAL M, De León Ojeda NE, DE LA FUENTE CORTEZ BE. Impacto de vosoritida sobre el crecimiento en pacientes pediátricos con acondroplasia e hipocondroplasia (uso off-label): experiencia de dos centros de referencia mexicanos. Invest. Discapacidad [Internet]. 3 de noviembre de 2026 [citado 4 de noviembre de 2026];12(S1). Disponible en: https://dsm.inr.gob.mx/indiscap/index.php/INDISCAP/article/view/1144

Número

Vol. 12 Núm. S1 (2026): Resúmenes del XIII Congreso Internacional de Investigación en Rehabilitación

Sección

Investigación Sociomédica (Resumen de Congreso)

Licencia

Derechos de autor 2026 Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra

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