Correlación de la severidad clínica y discapacidad en pacientes con ataxias espinocerebelosas tipo 2 y 7 mediante el uso de las escalas SARA, INAS y WHODAS 2.0.

Resumen

Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) constituyen un grupo heterogéneo de
enfermedades neurodegenerativas con un patrón de herencia autosómica dominante. Los
subtipos SCA2 y SCA7 en México tienen una prevalencia significativa, caracterizándose
por una progresiva degeneración cerebelosa y otros signos neurológicos que afectan la
funcionalidad del paciente. Objetivo: Determinar la correlación entre la severidad clínica y
el nivel de discapacidad percibida en pacientes con diagnóstico molecular de SCA2 y SCA7.
Metodología: Se realizó un estudio observacional, transversal y analítico en una cohorte
de pacientes provenientes de la Ciudad de México y Veracruz. Se aplicaron las escalas:
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) para severidad motora; Inventory of
Non-Ataxia Signs (INAS) para manifestaciones no atáxicas; y el World Health Organization
Disability Assessment Schedule (WHODAS 2.0) para discapacidad funcional. El análisis
estadístico incluyó pruebas de correlación de Spearman y comparaciones entre subtipos
de ataxia. Resultados: Se observó correlación positiva y significancia estadística entre los
puntajes de SARA y WHODAS 2.0 en ambos subtipos (p<0.05), resultando la severidad del
síndrome cerebeloso el principal predictor de discapacidad. La caracterización clínica de
SCA2 se distinguió por una prevalencia superior de hiporreflexia y síntomas sensoriales, en
comparación con SCA7, donde prevalecieron los signos piramidales y oculomotores. La
discapacidad percibida no presentó correlación significativa con los años de evolución, pero
sí con el estadio clínico de la enfermedad. Conclusiones: La escala SARA constituye una
herramienta robusta para pronosticar la repercusión funcional en las actividades diarias. La
variabilidad en los perfiles de signos no atáxicos entre SCA2 y SCA7 sugiere la necesidad
de implementar protocolos de neurorrehabilitación individualizados según el genotipo para
mitigar de manera efectiva la discapacidad.
Palabras clave: SCA2, SCA7, Escalas clínicas, Discapacidad Funcional.