Mimetismo de Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro en un Debut Pediátrico de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2: Reporte de Caso

Resumen

Introducción: La Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa multisistémica autosómica dominante por expansión de tripletes CAG en el gen ATXN2. Su debut pediátrico es excepcionalmente raro, cursando con una progresión agresiva y un fenotipo predominantemente distónico-espástico que relega la ataxia a segundo plano. La degeneración prematura del globo pálido está documentada en variantes de inicio temprano, condicionando alteraciones en neuroimagen que mimetizan síndromes de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro (NBIA) e inducen a errores diagnósticos iniciales. 

Objetivo: Describir el reto del diagnóstico diferencial molecular y el abordaje de medicina de rehabilitación integral en un paciente pediátrico con un fenotipo mixto secundario a SCA2 mimetizando una NBIA.

Presentación del Caso: Paciente masculino de 10 años originario de Puebla, con antecedente de hermano mayor con trastorno motor similar. Producto de gesta II, obtenido por cesárea a las 38 semanas por oligohidramnios (peso: 3.850 kg); presentó desfase cronológico en hitos del desarrollo y terapia de lenguaje previa por dislalia. Inició padecimiento a los 8 años con alteraciones posturales progresivas en miembro pélvico izquierdo (dedos en garra), dolor y limitación funcional para la deambulación. Posteriormente, involucró el miembro torácico ipsilateral con distonía focal en muñeca y dedos, cursando con cefalea tensional y labilidad emocional. La electromiografía inicial fue normal. Sin embargo, la resonancia magnética (RM) encefálica evidenció hipointensidad focal en globo pálido derecho compatible con depósitos de hemosiderina, sospechándose NBIA. Ante la atipicidad del debut, se solicitó secuenciación de exoma clínico, reportando una variante patogénica por expansión heterocigota en ATXN2 con 39 repetidos (rango 38-39), confirmando SCA2. En la valoración de marzo de 2026, presentó disminución de fuerza en hemicuerpo izquierdo (4/5), hipertonía espástica grado II de Ashworth, signo de Babinski ipsilateral, distonía focal con dedos en garra y marcha hemiparética espástico-distónica.

Discusión: El debut pediátrico de SCA2 desafía el diagnóstico al sustituir la ataxia por un fenotipo distónico-espástico acelerado. La sospecha errónea de NBIA se debió a la hipointensidad palidal; no obstante, la literatura demuestra que la afectación palidoluysiana es característica en variantes tempranas de SCA2, explicando las imágenes moleculares y la distonía (Seidel et al.). Los 39 repetidos en ATXN2 corroboran una penetrancia completa correlacionada con la agresividad infantil. Desde la rehabilitación, el manejo del tono mixto requirió infiltración de toxina botulínica tipo A en la musculatura diana del miembro pélvico izquierdo, órtesis de reposo en mano y terapia física intensiva (neurofacilitación y estiramientos), modulando la espasticidad y optimizando la cinemática de la marcha.

Conclusiones: La SCA2 pediátrica puede enmascararse como NBIA por afectación palidal temprana. Ante fenotipos motores complejos en la infancia, es mandatorio el diagnóstico molecular exómico. La certeza diagnóstica guía las decisiones terapéuticas de rehabilitación, optimizando la funcionalidad y limitando la restricción en la participación.