Odisea diagnóstica de una enfermedad rara en un programa de rehabilitación pediátrica: a propósito del caso clínico más longevo reportado de encefalopatía etilmalónica
Palabras clave:
Rehabilitación, longevidad, genética, enfermedades raras, enfermedades mitocondrialesResumen
Introducción:
La encefalopatía etilmalónica (EEM) es una enfermedad metabólica rara, autosómica recesiva, caracterizada por alteraciones mitocondriales que producen acumulación de sulfuro de hidrógeno y metabolitos tóxicos. Sus manifestaciones clínicas incluyen retraso global del desarrollo, crisis convulsivas, hipotonía y síntomas multisistémicos que pueden simular parálisis cerebral, lo que dificulta el diagnóstico temprano.
Objetivo:
Describir el caso clínico de un paciente con EEM, enfatizando el desafío diagnóstico, el abordaje terapéutico y la importancia del soporte rehabilitador multidisciplinario.
Caso clínico:
Varón de 25 años diagnosticado inicialmente con parálisis cerebral espástica y discapacidad intelectual moderada. Presentó diarrea crónica, petequias, acrocianosis, espasticidad, poliposis intestinal y vejiga neurogénica. Tras múltiples valoraciones médicas, el diagnóstico de EEM se confirmó a los 22 años mediante secuenciación genética (ETHE1 c.488G>A, homocigoto). El tratamiento farmacológico específico se inició tardíamente; sin embargo, el paciente alcanzó una longevidad sin precedentes gracias al acompañamiento familiar y un programa de rehabilitación pediátrica integral durante casi dos décadas. La literatura describe una supervivencia máxima cercana a los 11 años en la mayoría de los casos de EEM. Este reporte constituye el caso más longevo documentado hasta la fecha, lo que resalta el impacto positivo del manejo rehabilitador y la red de apoyo.
Conclusiones:
La EEM debe considerarse en diagnósticos diferenciales de parálisis cerebral, especialmente ante síntomas como diarrea crónica, acrocianosis y manifestaciones hemorrágicas. Este caso subraya la relevancia de la rehabilitación multidisciplinaria y el soporte crónico como factores determinantes en la calidad de vida y supervivencia de personas con discapacidad por enfermedades metabólicas raras.
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